Al via la campagna informativa “1 su 30 e non lo sai" sul test del portatore di fibrosi cistica

1 su 30 è la prevalenza con cui si presenta la condizione di portatore di fibrosi cistica nella popolazione italiana e “1 su 30 e non lo sai” è il titolo del progetto di ricerca, formazione e informazione avviato da Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica nel 2021, che da oggi entra in una nuova fase con il lancio della campagna di informazione e sensibilizzazione.

È già possibile visitare il sito testfibrosicistica.it, che ha l’obiettivo di promuovere la comprensione della fibrosi cistica, dei meccanismi di ereditarietà, del test del portatore e di tutte le possibili opzioni che conseguono ai risultati del test. In questo modo, grazie a contenuti divulgativi, illustrazioni animate, interviste a esperti e infografiche video, agli utenti vengono fornite le informazioni necessarie per decidere se fare o non fare il test del portatore sano. Dal sito è possibile anche scaricare una brochure sul test del portatore sano, per chi preferisse approfondire con calma.

Oltre a questi materiali la campagna ”1 su 30 e non lo sai” si propone di colmare un vuoto mediatico ed educativo: l’informazione sul test del portatore in generale è ancora scarsa e rischia di rimanere esclusiva dei laboratori che forniscono il test. Fondazione ha l’opportunità e la competenza per offrire un’informazione rigorosa e libera da interessi commerciali: si tratta di una sfida importante, quasi unica nel panorama nazionale ed europeo.

Le attività principali della campagna riguardano la produzione di contenuti educativi per i canali social di Fondazione, con un piano advertising per raggiungere un pubblico più allargato e con una proposta multimediale: video testimonianze, web quiz, kit informativi, oltre a brochure, cartoline e locandine. Sui social saranno coinvolti divulgatori medico scientifici che vogliano farsi portavoce del progetto. Infine, verranno organizzati workshop di formazione rivolti alla community dei volontari e seminari dedicati alle aziende che adotteranno il progetto.

In seconda battuta, la campagna potrà estendersi ai media tradizionali, raggiungendo un pubblico ancora più ampio: si tratta di un’ulteriore opportunità per parlare di fibrosi cistica alla popolazione generale, sensibilizzando sulla malattia attraverso un tema che tocca tutti in prima persona (la genitorialità).

È importante sottolineare che la campagna non ha lo scopo di suggerire l’esecuzione del test o di aumentare il numero di test effettuati, ma di fornire alle persone informazioni e competenze per attivare un processo di decision making informato e consapevole, nel pieno rispetto dell’autonomia di scelta.

Il progetto è già stato adottato in parte da Fondazione Corrado e Bruno Maria Zaini, emanazione del Gruppo FATRO, da anni sostenitore dell’attività di ricerca della nostra Fondazione, che ha intravisto nel taglio non solo scientifico ma anche sociale di 1 su 30 “una ricaduta tangibile per il benessere comune”.

 

Fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa in Europa

La fibrosi cistica (in passato chiamata mucoviscidosi) è una malattia in genere grave, presente dalla nascita in quanto dovuta a una mutazione del gene CFTR. Chi nasce malato ha ereditato sia dal padre sia dalla madre una copia del gene mutato. Padre e madre sono, quasi sempre senza saperlo, portatori sani di una copia di tale gene, che normalmente determina la sintesi di una proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), deputata al regolare funzionamento delle secrezioni di molti organi. Tale proteina funziona poco o per niente in chi nasce con la doppia copia del gene mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 30 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato, cioè con due copie del gene mutato.

Sintomi

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire il maggiore danno sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria. Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti. Compromesse abitualmente sono le ghiandole del sudore, che producono un sudore molto salato, evento che rende il test del sudore fondamentale per la diagnosi.

Cure e aspettative di vita

Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Esistono protocolli terapeutici condivisi a livello internazionale che, presso centri specializzati, vengono adattati all’età e ai sintomi del singolo malato. In linea generale prevedono antibiotici per le infezioni polmonari, aerosol di antibiotici e farmaci fluidificanti le secrezioni, fisioterapia respiratoria, enzimi digestivi, nutrizione ipercalorica, trattamento delle complicanze. Il trapianto polmonare è una prospettiva terapeutica per i pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile.

La fibrosi cistica è una malattia complessa; severità e tipo di sintomi possono variare anche molto da persona a persona. Fattori differenti, come l’età alla diagnosi e il tipo di mutazioni del gene CFTR, possono influenzarne l’andamento e l’evoluzione. La Ricerca, l’organizzazione delle cure e il miglioramento delle terapie, che segue l’evoluzione della ricerca, ha portato un progresso significativo rispetto agli anni ’50, quando un bambino con questa malattia raramente arrivava all’età della scuola. Oggi ci sono più adulti che bambini con fibrosi cistica e studiano, hanno un lavoro, costruiscono una famiglia. Ma sulla durata e sulla qualità della loro vita la malattia incide in maniera significativa. Le statistiche suggeriscono un’aspettativa mediana di vita intorno ai 40 anni: queste previsioni sono in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca, che di recente ha scoperto farmaci in grado di intervenire su alcuni tipi di mutazione del gene CFTR. Questa nuova via e altre promettenti hanno la prospettiva di bloccare sul nascere la malattia e rendere sempre più efficaci le cure di cui già disponiamo.

La ricerca si sta muovendo per far sì che quello che è possibile oggi per un ristretto numero di malati sia un domani una realtà per tutti.

Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS (FFC Ricerca) promuove, seleziona e finanzia progetti avanzati di ricerca per migliorare la durata e la qualità di vita dei malati e sconfiggere definitivamente la fibrosi cistica. Riconosciuta dal Ministero dell’Università e della Ricerca (MUR) come ente promotore dell’attività di ricerca scientifica sulla malattia, si avvale di una rete di circa 884 ricercatori e del lavoro di 154 Delegazioni e Gruppi di sostegno distribuiti in tutte le Regioni italiane, con 5.000 volontari che raccolgono fondi e fanno informazione sulla malattia.

Si prefigge tre obiettivi:

• promuovere e finanziare la ricerca scientifica sulla fibrosi cistica;
• formare giovani ricercatori e personale sanitario;
• diffondere la conoscenza della malattia tra la popolazione.

In particolare, la promozione della ricerca scientifica avviene principalmente attraverso il finanziamento di progetti di ricerca selezionati fra quelli pervenuti a seguito di un bando annuale. La selezione si basa sulla valutazione rigorosa, obiettiva e indipendente operata dal Comitato scientifico della Fondazione con il contributo di esperti internazionali.

La storia della Fondazione inizia nel gennaio del 1997 a Verona, ma prende le mosse più indietro nel tempo. Quando il professor Gianni Mastella, che aveva dato vita e diretto per molti anni il Centro Regionale Veneto Fibrosi Cistica, propose a Matteo Marzotto di istituire insieme all’imprenditore milanese Vittoriano Faganelli una fondazione scientifica, la fibrosi cistica era una malattia genetica ancora poco conosciuta e in Italia quasi completamente orfana di ricerca. Marzotto veniva coinvolto nell’avventura perché conosceva la crudeltà della malattia, avendo perso la sorella Annalisa. Come lui il presidente emerito FFC Ricerca Vittoriano, che di fibrosi cistica aveva visto morire due dei suoi tre figli. Era urgente coprire il vuoto scientifico e mettere le basi anche in Italia per una ricerca avanzata che ottenesse progressi per arrivare dallo studio delle molecole al letto del malato.

Dal 2002 ad oggi la Fondazione ha investito 36,2 milioni di euro, con i quali ha sostenuto 473 progetti di ricerca, che hanno coinvolto una rete di oltre 264 laboratori. È riconosciuta dalla comunità scientifica internazionale e contribuisce al progresso delle conoscenze che rendono la fibrosi cistica sempre più curabile.

Molto è stato fatto, ma molto resta da fare, per questo è fondamentale il contributo di tutti.

fibrosicisticaricerca.it è il sito ufficiale della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, che riporta notizie e informazioni sulla malattia, sulla ricerca e sulle iniziative che contribuiscono a sostenerla.

Inoltre è possibile iscriversi alla newsletter, entrare nella community e sostenere i progetti di ricerca.

Il sito non ospita al suo interno alcun tipo di annuncio pubblicitario. Le collaborazioni con altre società scientifiche e organizzazioni varie non vincolano l’azione editoriale della Fondazione.