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La Sindrome di Gilles de la Tourette, parola al nostro esperto il Dottor Vittorio De Gregorio

de gregorioLa sindrome di Tourette, è un disturbo neurologico scoperto nel 1884, dal neurologo francese Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette, il quale fu il primo medico a descrivere i sintomi, identificandoli nel quadro di una strana malattia neurologica.

Il dottor Vittorio De Gregorio, medico chirurgo, neurologo, da molti anni insieme a tantissimi colleghi è impegnato nello studio e la cura di questa patologia.

LA PATOLOGIA         

Dottor De Gregorio, la sindrome di Tourette è una patologia di vecchia data, di che cosa sitratta e quali sono le cause che determinano questa malattia?

        La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico scoperto nel 1884, dal neurologo francese Georges Albert Edouard Brutus Gilles de la Tourette (nome lungo e complicato come la condizione clinica da lui scoperta!) il quale fu il primo medico a descrivere i  sintomi, identificandoli nel quadro di una "strana" malattia neurologica.

E' vero quel che Lei dice, è una patologia antica ma non rara, con un impatto sociale rilevante, che si manifesta con una bassa qualità di vita, ma purtroppo ancora insufficientemente nota.

Le cause della Sindrome di Tourette sono complesse: le in­fluenze genetiche sono rilevanti, e dall'osservazione di questi pazienti emerge una storia di ripetute infezioni strep­tococciche e di complicanze prima della nascita o al momento del parto. Sono state identi­ficate diverse varianti geniche in pazienti affetti da Sindrome di Tourette sollevando la possibilità che la sindrome comprenda Svariati Fenotipi Clinici. A livello neu­rofisiologico, esistono delle aree cerebrali interes­sate, situate profondamente nel nostro cervello che si chiamano gangli della Base, oltre alla Corteccia Associativa. Quest'ultima è la parte più esterna e visibile della corteccia e il suo ruolo principale è collegare tra loro le informazioni che provengono da diverse aree cerebrali, dunque ha il compito di integrare le informazioni sensoriali. Tali circuiti sono coinvolti nella programmazione e strutturazione dei movimenti, ma anche nella ricezione, interpretazione ed elaborazione degli input sensoriali-sensitivi, ed elaborazione degli output motori.

I sintomi e la diagnosi

In medicina, intervenire nei modi e in tempi giusti è di notevole importanza.

Quali sono i sintomi e quali potrebbero essere i primi accertamenti nel caso ci fossero dei piccoli campanelli di allarme?

Nascosta ai margini della Psichiatria per molti anni, La Sindrome di Tourette generalmente ha un esordio clinico intorno a 5-6 anni di età, anche se può essere posticipato fino alla maggiore età. I segnali iniziali possono non essere particolarmente evidenti, anzi finanche subdoli come ad esempio lo SCHIARIMENTO DELLA GOLA, il TOSSIRE, l'ANNUSARE. Poi le manifestazioni via via diventano più significative e non passano inosservate come il GRIDARE, IMITARE I VERSI DEGLI ANIMALI. Ma sono i sintomi motori ad a richiamare l'attenzione del genitore e/o dell'insegnante, infatti si tratta di TIC MOTORI PARTICOLARI, INSISTENTI ed ESTENUANTI, come STRIZZARE GLI OCCHI, fare SMORFIE CON IL VISO, PIEGARE LA TESTA DI LATO, SOLLEVARE UNA SPALLA ed altro ancora, fino addirittura a SALTELLARE DA TERRA o DALLA SEDIA o realizzare una DEAMBULAZIONE GOFFA per un insieme complesso di tic talora intensi e continuamente variabili ma combinati fra loro. E non finisce qui. Infatti a tutto questo si può aggiungere nei casi più complessi anche comportamenti socialmente inappropriati rappresentati essenzialmente da una GESTUALITÀ OSCENA (COPROPRASSIA), e un LINGUAGGIO VOLGARE (COPROLALIA), oltre alla RIPETIZIONE DELLE SILLABE (PALILALIA), alla RIPETIZIONE INVOLONTARIA DELLE COSE DETTE DA ALTRI (ECOLALIA).  Inoltre in alcuni casi si assiste anche a isolati gesti autolesivi fino ad una vera e propria una Ideazione Ossessiva Autolesiva seguita da una Condotta Compulsiva Autolesiva. Come già detto la scoperta di questa sindrome non è recente e ad oggi la sua incidenza è in progressivo aumento. Va precisato che nei casi più complessi (nella cosiddetta SINDROME DI TOURETTE VARIETÀ PLUS) è presente anche il DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE E IPERATTIVITÀ (ADHD), il DISTURBO OSSESSIVO-COMPULSIVO (O.C.D.) la DIFFICOLTÀ DI APPRENDIMENTO, la COMPROMISSIONE DEL TONO DELL'UMORE (tendenzialmente DEPRESSIONE). 

PREVENZIONE E CURA 

Dottore, lei sa bene che la prevenzione e la cura, sono mezzi fondamentali in medicina. Quali potrebbero essere le cure e soprattutto esiste una prevenzione di questa patologia?  

In Italia il Centro Disturbi Extrapiramidali dell’IRCSS Galeazzi di Milano è diventato un polo di riferimento al quale si rivolgono anche molti pazienti provenienti da diversi paesi europei. In Italia sono circa 350.000 le persone affette dalla Sindrome di cui 70.000 combattono con una forma grave. Esiste anche una importante Associazione la A.I.S.T Associazione Italiana Sindrome di Tourette, con sede a Milano, di cui faccio parte, che dal 2003 rappresenta un altro importante riferimento sul territorio Nazionale con un Direttivo, un Comitato Scientifico preseduto dal Prof. Mauro Porta, ed uno Statuto. Tale Associazione si impegna con grandi energie e determinazione alla diffusione della conoscenza della sindrome attraverso l’organizzazione di congressi e convegni medico/scientifici, con creazioni di borse di studio e raccolte di fondi per ricerche finalizzate, diffusione della Sindrome e dei disturbi correlati attraverso i mass media ed eventi pubblici, con creazione di gruppi di condivisione e di sostegno per familiari e pazienti. Non ultimo il monitoraggio e diffusione degli aggiornamenti scientifici sulla malattia, i quadri correlati e soprattutto le terapie più aggiornate e più efficaci. 

L’IMPEGNO

Lei è impegnato insieme a tanti colleghi nello studio di questa sindrome. A differenza degli anni scorsi, cosa si conosce di più e soprattutto quali sono le speranze  da parte di Voi medici in questo arduo e lungo percorso?

La Scienza, in generale, ha fatto dei passi da gigante, ma necessita assolutamente del supporto dalle Istituzioni soprattutto per quel che riguarda i costi che la ricerca stessa richiede ed inoltre per una maggiore fluidità burocratica. Infatti non sempre è possibile confidare sull'aiuto proveniente da donazioni, da volontariato, da Associazioni Onlus ed altro ancora, anzi sappiamo tutti che in tal senso l'Italia è un formidabile esempio per tanti altri paesi, gli italiani infatti hanno sempre dimostrato di essere un popolo molto generoso e sempre pronto agli aiuti umanitari in ogni senso. Tuttavia non può, anzi non deve, funzionare sempre cosi, in quanto c'è il rischio di alimentare la letargia delle Istituzioni, sempre più assenti e nella migliore delle ipotesi molto lente ed incomplete negli interventi. Infatti anche per quel che riguarda il supporto psicologico alle famiglie di questi pazienti siamo molto in ritardo. Vi assicuro che fino ad ora ho avuto modo di constatare di persona interi nuclei familiari logorati fisicamente e psicologicamente per l'assistenza ai bambini e ragazzi affetti dalla sindrome in questione.

Questi genitori oltre al dolore per una condizione clinica di non facile soluzione, si ritrovano, lungo il percorso, davvero soli e anche in difficoltà economica soprattutto, ad esempio, quando può diventare una complicazione l'uso di farmaci che talora devono essere prescritti Off-Label  cioè per indicazioni diverse da quelle per le quali il medicinale è stato autorizzato in Italia. Pertanto non essendo previsto il rimborso si deve procedere all'attivazione di un iter fatto di autorizzazioni e monitoraggi clinici, come è giusto che sia, pur tuttavia queste procedure possono rallentare gli interventi o costringere il medico all'uso di farmaci magari un po’ meno efficaci.

LA RICERCA INSIEME ALLA SPERANZA

Cosa si sente di dire a chi è di dovere come medico impegnato in prima linea nella ricerca e la cura di questa malattia?

Mi sento di dire, come dice lei, "a chi è di dovere"  a nome di tutti medici, psicologi, volontari e familiari impegnati in questo percorso davvero difficile, di sostenere la Scienza  e le Famiglie e lo dico ovviamente esclusivamente a nome dei bambini e ragazzi troppo spesso estremamente sofferenti sul piano fisico e psicologico per l'impatto sociale (scolastico in primis e relazionale familiare ed extra-familiare) che quotidianamente vivono. La peggiore sensazione che l'essere umano possa provare, medico o paziente che sia, è quella dell'abbandono da parte delle Istituzioni, l'isolamento, quindi, per il malato in generale, l'emarginazione… Questa sarebbe una vergognosa sconfitta non solo per il medico, che si occupa di questa o quella malattia specifica, e neanche per l'ammalato, che comunque è il primo a pagarne le conseguenze, ma per l' Homo Sapiens con un processo di impoverimento e regressione sociale che davvero non ci dobbiamo consentire. Speriamo…

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